La Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP o Poliposi Familiare del colon-retto) è una malattia genetica relativamente rara che si manifesta principalmente con la formazione, di solito in età giovanile, di numerosi polipi in diverse aree dell’intestino, con particolare interessamento del colon-retto e del duodeno.

Poiché si tratta di una condizione cosiddetta “precancerosa”, l’unico intervento possibile perché il paziente non sviluppi un carcinoma è quello chirurgico.

Il dottor Carlo Rossetti, chirurgo generale di Humanitas, ci illustra le possibili tecniche e ci spiega l’importanza dello screening.

In che cosa consiste la terapia chirurgica?

“L’intervento chirurgico consiste nell’asportazione della mucosa del colon, sede dei polipi, e nella conservazione, nei limiti del possibile, della normale funzione anale. Si cerca di evitare quindi la deviazione intestinale (colostomia) per mantenere una normale funzione sessuale e ridurre il rischio di carcinoma del moncone rettale residuo”, spiega il dottor Rossetti.

Quali sono le principali tecniche utilizzate?

La scelta tra i possibili trattamenti si basa su alcuni criteri che devono essere sempre presi in considerazione:

  •        le caratteristiche e l’estensione della malattia in sede rettale;
  •        l’età;
  •        il sesso;
  •        la volontà del paziente;
  •        la possibilità di poter controllare il soggetto nel tempo.

Oggi le tecniche chirurgiche che soddisfano maggiormente questi criteri sono di tre tipi:

  1.      la proctocolectomia totale restaurativa con ileo-ano-anastomosi e reservoir ileale  consiste nell’asportazione di tutto il colon e del retto mantenendo comunque la funzione anale;
  2.      la proctocolectomia totale con ileostomia definitiva, è l’asportazione del colon e del retto, perdendo la funzione anale;
  3.      la colectomia totale con anastomosi ileo-rettale, consiste nell’asportazione del colon mantenendo il retto.

In quali situazioni è preferibile un intervento rispetto all’altro?

“Il primo intervento chirurgico (proctocolectomia totale restaurativa con ileo-ano-anastomosi e reservoir ileale) è teoricamente la procedura più corretta, in quanto annulla il rischio di carcinoma del retto residuo e diminuisce il numero di esami endoscopici successivi; ma, purtroppo, esso presenta un numero elevato di complicanze post-operatorie (incontinenza fecale e urinaria, disfunzioni genitali, frequenti scariche fecali) che può condizionare la normale qualità della vita”, afferma il chirurgo.

“Il secondo (proctocolectomia totale con ileostomia definitiva) è l’intervento ‘obbligato’ per i pazienti che già alla diagnosi iniziale presentano un tumore maligno dell’ultima parte del retto.

La terza (colectomia totale con anastomosi ileo-rettale) è la tecnica più utilizzata: essa garantisce buoni risultati con una bassa incidenza di complicanze. Dopo l’intervento, però, è necessario sottoporre il moncone rettale residuo a periodici controlli endoscopici, almeno con scadenza semestrale, per la rimozione durante l’esame di eventuali adenomi, al fine di ridurre il rischio di carcinoma del retto”, conclude il dottore.

Perché è importante il programma di screening?

“Per individuare il prima possibile i soggetti a rischio, nei confronti dei quali successivamente iniziare un’attenta sorveglianza endoscopica e ogni altro tipo di esame strumentale”, spiega il dottor Rossetti, “è fondamentale il programma di prevenzione realizzato attraverso lo studio dell’albero genealogico”.

E aggiunge: “Poiché il difetto genetico si trasmette a cascata senza salti generazionali, i familiari di primo grado presentano un rischio pari al 50% di aver ereditato la mutazione e sviluppare la malattia. Pertanto, ai fini della diagnosi genetica, è innanzitutto necessario identificare la mutazione del gene APC in almeno un componente malato di ciascuna famiglia in osservazione”.

Quali sono i metodi per identificare le mutazioni del gene responsabile della malattia?

“Con le metodiche attualmente in uso è possibile giungere all’identificazione di mutazioni nel gene APC in oltre l’80% dei casi. Le indagini possono essere effettuate già a partire dai dodici anni di età”, sostiene il dottore.

“Per quanto riguarda la diagnostica convenzionale, i soggetti per i quali è elevato il sospetto di Poliposi Adenomatosa Familiare vengono sottoposti alla tradizionale colonscopia, a cui seguirà l’ortopantomografia (panoramica dentaria delle arcate dentarie) e la radiografia del cranio alla ricerca di anomalie ossee o dentarie, e una visita oculistica con esame del fondo dell’occhio alla ricerca delle macchie retiniche”, conclude il chirurgo.