Anemia mediterranea o Talassemia
L'anemia mediterranea, conosciuta anche come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una patologia del sangue ereditaria molto seria, provocata da un difetto genetico che determina la distruzione dei globuli rossi. La mutazione genetica provoca una distruzione precoce dei globuli rossi, una carenza di emoglobina e di conseguenza una ridotta ossigenazione di tessuti, organi e muscoli a cui consegue stanchezza e scarsa crescita. Chi è affetto da beta-talassemia deve sottoporsi a regolari trasfusioni ematiche.
Che cos’è l’anemia mediterranea o talassemia?
Il termine anemia mediterranea ha origine dalla diffusione di questa malattia ereditaria in particolar modo nelle regioni che si affacciano sul bacino del Mediterraneo, tra cui le aree del Nord Africa e del Medio Oriente. È molto presente nei luoghi paludosi, mentre in Italia la maggior incidenza si ha in Sardegna. L'anemia mediterranea è una delle due specie di talassemia, detta beta-talassemia poiché causata dalla mutazione dei geni che regolano la produzione di una delle due proteine che costituiscono l'emoglobina, il mezzo di trasporto dell'ossigeno nel sangue. Nella beta talassemia è mutata la struttura delle catene beta.
Quali sono le cause dell’anemia mediterranea?
La causa dell'anemia mediterranea è una tara genetica ereditaria, che passa cioè dai genitori ai figli. E’ una mutazione genetica che ostacola la regolare produzione delle proteine che compongono l'emoglobina, a sua volta componente dei globuli rossi, che consente il trasporto di ossigeno ai vari tessuti, organi e muscoli.
Quali sono i sintomi dell’anemia mediterranea?
Nella forma meno grave (minor) il paziente presenta sintomi leggeri o del tutto assenti. Nella sua forma più grave (major) entrambi i geni sono implicati nella catena beta, e il bambino appena nato sviluppa i sintomi di un'anemia severa dopo i primi due anni di vita. Già a partire dalla nascita il neonato può essere affetto da ittero e da scarso accrescimento. In seguito, svilupperà un'anemia grave conosciuta anche col nome di anemia di Cooley, con sintomi quali: debolezza, pallore, ittero, deformità delle ossa del volto (dovute al coinvolgimento del midollo osseo), crescita lenta, gonfiore addominale, urine scure. A volte si ha anche ingrossamento della milza (splenomegalia).
Disclaimer
Le informazioni riportate sono da intendersi come indicazioni generiche e non sostituiscono in alcuna maniera il parere dello specialista.