Epilessia

Si tratta di una patologia del sistema nervoso centrale (disturbo neurologico) in cui l’attività delle cellule nervose nel cervello si blocca provocando convulsioni, momenti di comportamento inusuale e qualche volta anche perdita di coscienza.

I sintomi della manifestazione di una crisi epilettica possono cambiare profondamente da persona a persona: durante la crisi certe persone si incantano a fissare un punto per alcuni secondi, invece altre possono arrivare a contrarre ripetutamente braccia e gambe. Anche le crisi leggere devono essere trattate, poiché possono diventare rischiose durante attività come la guida o il nuoto. La cura, a base di medicinali e/o interventi chirurgici, è capace di tenere sotto controllo la condizione nell’80% delle situazione.

Quali tipi di crisi epilettiche ci sono?

Le crisi epilettiche si classificano in convulsioni focali (parziali) e convulsioni generalizzate, in base al fatto che la scarica delle cellule nervose si presenti in una sola zona della corteccia cerebrale o in tutta la corteccia cerebrale.

Per quanto riguarda le crisi epilettiche generalizzate, ce ne sono di sei tipologie:

  1. crisi di assenza, in passato dette anche “piccolo male”: sono tipicizzate da veloce e fugace perdita di coscienza (dai 4 ai 20 secondi) ed è una delle più tipiche forme di epilessia nel bambino e nei giovane;
  2. convulsioni toniche: le crisi toniche provocano un irrigidimento dei muscoli. Queste crisi solitamente interessano i muscoli di schiena, braccia e gambe e possono causare una caduta a terra;
  3. convulsioni atone: provocano la perdita del controllo muscolare che può provocare cadute repentine;
  4. contrazioni cloniche: sono collegate a movimenti muscolari reiterati o ritmici. Di solito interessano il collo, il viso e le braccia;
  5. crisi miocloniche: repentini e corti sussulti di braccia e gambe;
  6. crisi tonico-cloniche: in passato conosciute come “grande male”: sono il tipo più serio di crisi epilettica. Queste crisi durano circa 5-10 minuti e sono tipicizzate da una fase di contrazione intensa che interessa tutto il corpo, una fase caratterizzata da convulsioni e una fase di risoluzione riconoscibile da respirazione rumorosa e frequente perdita di urine. La persona non ha nessun ricordo della crisi.

Le convulsioni focali (o parziali) vengo invece riconosciute da brusche scariche delle cellule nervose di una sola zona della corteccia cerebrale. A loro volta si suddividono in semplici (senza perdita di coscienza) e complesse (con perdita di coscienza). Le convulsioni focali semplici includono manifestazioni motorie (convulsioni circoscritte a una specifica zona del corpo, per esempio il braccio); sensitive (formicolio); sensoriali (allucinazioni, cambiamenti di gusto, olfatto, tatto, udito). Le convulsioni focali complesse includono invece un cambiamento o perdita di coscienza; durante una crisi parziale complessa si può fissare il vuoto e non rispondere normalmente agli stimoli o fare movimenti ripetitivi, come sfregarsi le mani, masticare, deglutire, camminare in cerchio.

Quali sono le cause dell’epilessia?

In circa la metà dei soggetti affetti da questa condizione la ragione all’origine del problema è ancora ignota. Queste forme per le quali ancora non è riconosciuta nessuna ragione sono conosciute come epilessie primarie o idiopatiche. Nell’altra metà delle situazioni sono numerosi i fattori che possono causare l’insorgenza di questa malattia (si parla di epilessie secondarie):

  • fattori genetici (la patologia viene passata a livello familiare; a oggi si valuta che siano circa 500 i geni che potrebbero essere collegati allo sviluppo di questa condizione);
  • traumi cranici;
  • altre condizioni patologiche a carico del cervello tipo tumori cerebrali o ictus (l’ictus è una delle principali ragioni di epilessia negli adulti di età superiore ai 35 anni);
  • patologie infettive come la meningite, Aids ed encefalite virale;
  • lesioni prenatali, tipo infezioni della madre, malnutrizione o mancanza di ossigeno;
  • problemi dello sviluppo: l’epilessia qualche volta può venire collegata a problemi dello sviluppo come l’autismo e la neurofibromatosi.

Quali sono i sintomi dell’epilessia?

Visto che l’epilessia è provocata da un’attività anomala delle cellule cerebrali, numerosi sono i sintomi a cui le convulsioni possono dar inizio:

  • confusione temporanea;
  • movimenti involontari delle braccia e delle gambe;
  • perdita di coscienza o di consapevolezza;
  • sintomi psichici di diversa natura (estraneità, déjà-vu, déjà-vecu).

È da tenere a mente che i sintomi cambiano in base alla tipologia di crisi epilettica (generalizzata o focale, semplice o complessa).

Diagnosi

I sintomi dell’epilessia focale possono essere scambiati con quelli di altri problemi neurologici fra cui l’emicrania, la narcolessia e altri problemi mentali. Per arrivare a una diagnosi della malattia, il dottore valuterà i sintomi e la storia medica del paziente e potrà richiedere che il paziente si sottoponga a numerosi esami di approfondimento:

  • esame neurologico per controllare il comportamento, le abilità motorie, la funzione mentale e altre capacità del paziente;
  • test neuropsicologici per considerare le capacità di pensiero, di memoria e di linguaggio;
  • esami del sangue, per controllare la presenza di infezioni, patologie genetiche o altre condizioni che possono essere collegate all’epilessia;
  • elettroencefalogramma, per registrare la presenza di possibili anomalie cerebrali (è il test più tipicamente usato per diagnosticare l’epilessia).

Il dottore può anche richiedere che vengano fatti altri esami capaci di svelare anomalie e malfunzionamenti nel cervello che potrebbero provocare le crisi (tipo tumori, emorragie e cisti): tomografia computerizzata, tomografia assiale computerizzata, risonanza magnetica, risonanza magnetica funzionale, tomografia ad emissione di positroni (PET). In certe situazioni specifiche può venire richiesto anche l’utilizzo della tomografia ad emissione di fotone singolo (SPECT).

Trattamenti

La gran parte dei casi di epilessia viene tenuta sotto controllo tramite la somministrazione di medicinali anti-epilettici. In certe situazioni per diminuire la frequenza e l’intensità delle convulsioni certe persone traggono giovamento dalla combinazione di più medicinali.

I medicinali anti-epilettici possono avere numerosi effetti collaterali, fra cui stanchezza, vertigini, incremento di peso, calo di densità ossea, eruzioni cutanee, perdita di coordinamento, disturbi del linguaggio, disturbi di memoria e di pensiero, depressione.

Fra gli approcci chirurgici si usano la stimolazione del nervo vago tramite l’impianto di un dispositivo apposito, analogo a un pacemaker cardiaco.

 

Disclaimer

Le informazioni riportate sono da intendersi come indicazioni generiche e non sostituiscono in alcuna maniera il parere dello specialista.
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