Fibrosi cistica
Si tratta di una patologia genetica che interessa le ghiandole esocrine, tipo quelle che generano muco e sudore. Chi paga le conseguenze del loro malfunzionamento sono i polmoni, il pancreas, il fegato, l’intestino, i seni paranasali e l’apparato riproduttivo.
Che cos’è la fibrosi cistica?
Le persone che soffrono di fibrosi cistica producono un muco denso e appiccicoso che, invece che umidificare la superficie con cui è a contatto, si deposita occludendo prima di tutto le vie respiratorie. Ogni dotto, anche quelli che consentono ai succhi pancreatici di giungere all’intestino tenue per collaborare alla digestione, viene bloccato. Ne conseguono disturbi di assorbimento e incremento del pericolo di infezioni batteriche che conducono a malnutrizione, seri problemi ai polmoni, disturbi intestinali e dolori addominali.
Inoltre la fibrosi cistica causa la perdita di molti sali tramite il sudore, provocando scompensi elettrolitici, disidratazione, incremento della frequenza cardiaca, affaticamento e debolezza, diminuzione della pressione sanguigna e colpi di caldo. La patologia, infine, può accrescere il pericolo di osteoporosi e di osteopenia e venire collegata a disturbi di fertilità sia maschili che femminili.
Quali sono le cause della fibrosi cistica?
Le cause della fibrosi cistica sono alterazioni nel gene CFTR, che codifica una proteina che monitora il transito di acqua e certi sali dentro e fuori dalle cellule. La proteina cambiata non opera nella maniera adeguata e porta alla generazione di muco denso e sudore pieno di sali. Gli eventuali cambiamenti a carico di CFTR sono più di mille e possono provocare forme di fibrosi cistica di serietà differente. Inoltre anche altri geni possono favorire alla serietà della patologia.
Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?
I sintomi della fibrosi cistica sono diversi da persona a persona e con il passare del tempo.
Nei bambini un primo sintomo può essere il gusto salato della cute o la stitichezza a cominciare dalla nascita.
La gran parte degli altri sintomi appaiono più avanti nel tempo e possono essere:
- a livello dell’apparato respiratorio: l’accumulo di muco denso nelle vie respiratorie e le infezioni abituali e resistenti agli antibiotici, le continue sinusiti, bronchiti e polmoniti abituali e, in certe situazioni, polipi nasali, bronchiectasie e pneumotorace
- a livello dell’apparato digerente: diarrea o feci dall’apparenza oleosa e nauseabonda, blocchi intestinali, flatulenza eccessiva e stitichezza seria collegata a dolori addominali, mancanze nutrizionali che bloccano lo sviluppo e l’incremento di peso, pancreatite, prolassi rettali, patologie epatiche, diabete e calcoli alla cistifellea
- a livelli dell’apparato riproduttivo maschile: l’assenza del dotto deferente, in quello femminile: occlusione della cervice da parte del muco.
Altri eventuali sintomi comprendono il cambiamento dei livelli di minerali nell’organismo, estremità delle dita dilatate (clubbing) e diminuzione della densità ossea
Come prevenire la fibrosi cistica?
Il pericolo di avere un bambino colpito da fibrosi cistica si può verificare facendo l’analisi del proprio DNA e di quello del partner. Visto che la patologia si presenta solamente quando entrambe le copie di CFTR di una persona sono cambiate, se entrambi i genitori sono portatori della fibrosi cistica (cioè hanno entrambi solo una copia di CFTR mutata) per ogni loro figlio la probabilità di risultare affetto dalla patologia è del 25%, quella di essere portatore è del 50% e quella di avere entrambe le copie sane di CFTR del 25%.
Analisi genetiche fatte su materiale prelevato in gravidanza mediante amniocentesi o villocentesi consentono di verificare se il bambino sarà sano o affetto dalla patologia e di prendere le decisioni ritenute più opportune.
Disclaimer
Le informazioni riportate sono da intendersi come indicazioni generiche e non sostituiscono in alcuna maniera il parere dello specialista.