Malformazioni congenite del tratto urinario (CAKUT)

Quali sono le malformazioni congenite del tratto urinario?

Le malformazioni del tratto urinario (Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract), sono la causa principale di insufficienza renale nei bambini e possono comprendere anomalie morfologiche e/o funzionali delle vie urinarie e del rene.

Queste alterazioni si possono trovare a diversi livelli del sistema urinario e comprendono:

–   Idronefrosi

–   Reflusso vescico-ureterale

–   Doppio distretto renale

–   Megauretere

–   Displasia renale

Quanto sono frequenti le malformazioni del tratto urinario nel neonato?

Le malformazioni del tratto urinario sono presenti in circa il 2% delle gravidanze (ne sono state descritte circa 500).

Si possono vedere le malformazioni del tratto urinario nel feto? 

Le malformazioni si possono vedere grazie all’ecografia per la diagnosi prenatale ma è difficile stabilire la prognosi perché la dilatazione delle vie urinarie può essere influenzata da altri fattori e variare con il tempo.

Per questo è importante valutare sia l’eventuale presenza di un uretere visibile durante l’ecografia fetale, sia confermare la sua presenza dopo la nascita. La pielectasia (dilatazione delle cavità del rene), deve essere interpretata come un marker, non come diagnosi di malattia.

Quali sono i rischi di malformazioni del tratto urinario nei bambini?

Il rischio maggiore è quello di avere maggiori probabilità di sviluppare infezioni del tratto urinario, esiste anche una correlazione tra le malformazioni del tratto urinario e la malattia renale cronica (quasi il 40% dei pazienti con malattia renale cronica sono pazienti già affetti da malformazioni congenite del tratto urinario). 

Tuttavia, quasi tutti i bambini con CAKUT sono in buona salute e non ci sono indicazioni per anticipare il parto.

Come è possibile trattare le malformazioni del tratto urinario?

L’approccio varia da paziente a paziente ed è di tipo conservativo: l’obiettivo è quello di preservare la funzione renale con un eventuale profilassi antibiotica e un monitoraggio con ecografia, cistouretrografia minzionale (MCUG) e scintigrafia renale, fino all’adolescenza, per valutare tutte le possibili alterazioni che possono manifestarsi durante la crescita. 

La terapia chirurgica utilizzata è generalmente quella endoscopica, laparoscopica o robotica, e viene consigliata solo quando c’è una grave compromissione della funzione e, quando nei bambini di età inferiore a 1 anno, si presentano:

–   infezioni urinarie ricorrenti

–   idronefrosi in peggioramento (con cambiamenti evidenti durante il follow-up)

–   dilatazione bilaterale

–   sintomi di dolore

La chirurgia fetale eseguita nel passato non ha raggiunto i risultati ipotizzati; per questo, la decompressione/drenaggio in utero non viene più presa in considerazione come alternativa alla correzione chirurgica dopo la nascita.