Con il termine CAKUT (Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract), vengono identificate una serie di malformazioni congenite del rene e delle vie urinarie, che rappresentano una delle principali cause di insufficienza renale nei bambini.
Si tratta di malformazioni che vengono riscontrate in circa il 2% delle gravidanze.
Ce ne parla il Dott. Giuseppe Masnata, nefro-urologo pediatra, presso l’ambulatorio Humanitas Medical Care Murat a Milano.
Che tipo di alterazioni comprendono le CAKUT?
Le CAKUT riguardano alterazioni che possono localizzarsi su diversi livelli del sistema urinario: idronefrosi (la pelvi renale dilatata), reflusso vescico-ureterale (passaggio di urine verso l’alto, dalla vescica ai reni), doppio distretto renale (rene conformato in una sorta di unione tra un distretto superiore generalmente più piccolo ed un distretto inferiore più grande, con dilatazioni delle vie escretrici), megauretere (uretere dilatato), displasia renale (rene non funzionante), valvole dell’uretra (ostruzione più o meno grave di tutte le vie urinarie, presente solo nel maschio).
Come si possono vedere le malformazioni del tratto urinario nel feto?
La diagnosi di queste anomalie avviene durante l’ecografia per la diagnosi prenatale. La diagnosi prenatale è possibile già dall’ecografia morfologica del feto. Attualmente è stato completamente rivisto il giudizio che si dava un tempo sulle dimensioni delle dilatazioni delle vie urinarie, con delle nuove linee guida. È tuttavia difficile stabilire la prognosi con questa metodica, poiché la dilatazione delle vie urinarie può variare nel tempo o essere influenzata da altri fattori. La presenza di CAKUT verrà così confermata dopo la nascita.
Quali sono i rischi per il bambino con malformazioni del tratto urinario?
Quasi tutti i pazienti con CAKUT hanno maggiori probabilità di sviluppare infezioni del tratto urinario rispetto ai neonati/bambini sani, perché, come accade in un ruscello che viene ostacolato artificialmente nel suo percorso, gli impedimenti al normale deflusso delle urine portano ad una maggiore possibilità di infezione. Inoltre, diversi studi hanno dimostrato una correlazione tra queste malformazioni e la malattia renale cronica.
Tuttavia, dopo la nascita, quasi tutti i bambini con CAKUT sono in buona salute.
Quali sono le terapie per le malformazioni del tratto urinario?
Il trattamento delle malformazioni del tratto urinario è personalizzato e agisce con lo scopo principale di preservare la funzione renale del paziente. Generalmente, viene privilegiata una terapia di tipo conservativo con un’eventuale profilassi antibiotica e il monitoraggio con ecografia, eventuali cistouretrografia minzionale (CUM) e scintigrafia renale. I controlli vengono eseguiti sino all’adolescenza e oltre, per valutare la comparsa di eventuali alterazioni durante l’accrescimento.
Quando è necessario operare?
La terapia chirurgica (generalmente endoscopica, laparoscopica o robotica) viene consigliata nei casi di grave compromissione della funzione e nei bambini di età inferiore a 1 anno con infezioni urinarie ricorrenti, idronefrosi in peggioramento, con cambiamenti evidenti durante il follow-up, dilatazione bilaterale e sintomi (ad esempio dolore).
La chirurgia fetale proposta in passato non ha raggiunto i risultati sperati; pertanto, non è più considerata una valida alternativa alla correzione chirurgica dopo la nascita.
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