Il genoma è l’insieme del patrimonio genetico che caratterizza ogni organismo vivente. Le informazioni genetiche risiedono nella sequenza del DNA (contenuto nel nucleo delle cellule sotto forma di cromosomi), la quale risulta dalla disposizione lineare di quattro molecole differenti, i nucleotidi o basi. Le sequenze dei nucleotidi sono i geni, che contengono l’informazione completa e specifica per una certa proprietà. Si stima che nel genoma umano siano presenti circa 50.000 geni.

Per avere le idee più chiare su questo argomento così complesso ci siamo rivolti a un esperto, il dottor Paolo Vezzoni, responsabile dei Laboratori di Biotecnologie Mediche in Humanitas e dirigente di ricerca del Consiglio Nazionale delle Ricerche.

Che cos’è il genoma?

Per usare un’analogia che oggi tutti capiscono – spiega il dottor Vezzoni – il genoma può essere paragonato al software di un computer e i singoli geni alle istruzioni per far funzionare la macchina (ovvero il nostro organismo), ma che servono anche per costruirla. Quindi il genoma può essere rappresentato come un manuale di istruzioni che dirige prima lo sviluppo del nostro organismo (embrione-feto-neonato) e poi il funzionamento dell’organismo stesso. Da ciò è facile comprendere come anche una singola istruzione errata presente all’interno di un gene – ovvero una mutazione genetica – possa gravemente danneggiare il buon funzionamento dell’organismo e causare quella che viene chiamata una malattia genetica”.

Da che cosa sono causate le mutazioni genetiche?

Le mutazioni genetiche possono avvenire spontaneamente oppure per effetto di agenti chimici, fisici o virali”, spiega il dottore. Esse sono alla base delle possibilità di adattamento insite nel processo di selezione naturale e quindi dell’evoluzione delle specie.

Che cos’è il DNA?

Il DNA è l’insieme dei geni presenti nei cromosomi delle cellule dell’organismo e presiede alla conservazione, trasmissione ed espressione dei caratteri ereditari. Il DNA è composto di quattro basi chimiche: adenina (A), tinina (T), guanina (G) e citosina (C). La sequenza di queste lettere, nelle sue infinite combinazioni, determina com’è fatto ogni organismo vivente e qual è la sua predisposizione ad alcune malattie.

Quanti sono i geni nell’uomo?

I geni contenuti nel genoma umano sono un numero compreso tra 20.000 e 25.000. In passato si era soliti affermare che un gene è l’istruzione per produrre una proteina”. “Questo è ancora vero, ma oggi si sa che esistono anche pezzi di DNA che giocano importanti funzioni anche se non si occupano di produrre direttamente le proteine, ma ne regolano la produzione”, conclude il dottor Vezzoni.