Malattie infiammatorie intestinali: quando rivolgersi ad uno specialista?

Le malattie infiammatorie intestinali (dall’inglese “IBD”, inflammatory bowel disease), sono un gruppo di affezioni croniche a carattere flogistico. Quelle di gran lunga più comuni sono la rettocolite ulcerosa, che interessa elettivamente il grosso intestino, e la malattia di Crohn, che invece può interessare qualsiasi tratto del tubo digerente, dalla bocca all’ano. Negli ultimi anni si è assistito a un notevole aumento della loro incidenza. Possono esordire a qualsiasi età, più frequentemente nei pazienti tra i 15 e i 30 anni e in quelli tra i 50 e i 70 anni. Sono patologie che hanno sicuramente un grosso impatto (sia fisico che emotivo) sulla vita del paziente che, a causa delle manifestazioni accusate, non sono in grado di pianificare la propria giornata con regolarità. Possono compromettere notevolmente la qualità della vita fino a sconvolgerla, e per questo è importante, fin dai primi sintomi, farsi seguire da un professionista, per cercare di avere più controllo sulla propria malattia.  

Ne abbiamo parlato con il dottor Danilo Paduano, gastroenterologo presso l’ambulatorio Humanitas Medical Care a Varese.

Quali sono i sintomi delle malattie infiammatorie intestinali?

Sia la rettocolite ulcerosa che la malattia di Crohn sono malattie ad andamento cronico o ricorrente, che si presentano con periodi di latenza alternati a fasi di riacutizzazione. ​È proprio l’alternarsi delle manifestazioni cliniche che spesso determina un ritardo diagnostico medio di almeno 3-4 anni. 

La rettocolite ulcerosa si presenta quasi sempre con diarrea ematica (contenente sangue rosso vivo e muco commisti a feci), associata a “tenesmo” (sensazione di incompleta evacuazione) e talvolta ad anemia. 

Nella malattia di Crohn invece la diarrea e il dolore addominale, soprattutto localizzato nella parte inferiore destra dell’addome (corrispondente all’ultima ansa ileale, la sede più frequente di malattia) sono i sintomi iniziali più frequenti. Tali condizioni patologiche possono inoltre associarsi, con varia frequenza, a manifestazioni extra-intestinali come patologie di pertinenza reumatologica, dermatologica, oculare o epatologica.

Quando l’infiammazione intestinale si riacutizza compaiono anche sintomi costituzionali quali febbre, dimagrimento, profonda stanchezza e inappetenza.

La malattia di Crohn può evolvere e complicarsi con la formazione di stenosi (restringimenti del lume del tratto intestinale colpito fino all’occlusione intestinale), fistole (comunicazioni tra intestino e cute, o organi addominali adiacenti) o ascessi. Queste complicanze possono richiedere un intervento chirurgico.

Le complicanze tipiche della rettocolite ulcerosa sono invece il megacolon tossico (quadro acuto di dilatazione del colon che necessita di intervento chirurgico) e lo sviluppo di cancro sulla mucosa infiammata del colon.

Quando è necessario rivolgersi ad uno specialista?

Il persistere della sintomatologia dolorosa addominale, di un alvo tendenzialmente diarroico, la presenza di muco e sangue commisto a feci, l’urgenza evacuativa e il tenesmo rettale comportano necessariamente una valutazione specialistica gastroenterologica accurata.

In considerazione dell’esordio spesso subdolo di queste malattie, la diagnosi in assenza di uno specialista esperto può risultare difficile.

La valutazione della sintomatologia riferita dal paziente e l’esame obiettivo, sono essenziali per arrivare a un sospetto di malattia infiammatoria intestinale, che attiverà un percorso di approfondimento diagnostico fatto di visite, esami strumentali e di laboratorio.

Quali sono le cause delle malattie infiammatorie intestinali?

L’eziologia di queste malattie rimane misconosciuta, mentre la patogenesi delle stesse sembrerebbe autoimmune; probabilmente sostenuta da una reazione immunologica abnorme da parte dell’intestino nei confronti di antigeni (per esempio batteri normalmente presenti nell’intestino). Questo squilibrio immunologico può instaurarsi per un’alterata interazione tra fattori genetici propri dell’individuo e fattori ambientali.

Le malattie infiammatorie intestinali presentano una predisposizione familiare, ovvero la tendenza a un maggior rischio nei parenti delle persone affette, ma non sono malattie ereditarie. Recentemente è stato individuato un gene chiamato NOD2 codificante una proteina CARD15 che, se mutato, rende più suscettibili alla malattia di Crohn. Tra i fattori ambientali il più importante è il fumo di sigaretta che, curiosamente, predispone alla malattia di Crohn ma sembra essere protettivo nei confronti della Rettocolite ulcerosa. Anche situazioni di disagio psichico (come ansia e depressione) possono essere coinvolte.

Esistono trattamenti per le malattie infiammatorie intestinali?

Le malattie infiammatorie intestinali sono patologie che necessitano di terapia di tipo medico, stretta sorveglianza clinica e di un appropriato regime terapeutico. La terapia medica ha lo scopo di indurre la remissione clinica della malattia e di mantenere i pazienti liberi da riacutizzazioni della patologia.

La terapia medica nelle forme non complicate si basa sull’uso di farmaci come la mesalazina, il cortisone, gli immunosoppressori (es. azatioprina/6-mercaptopurina), alcuni antibiotici ad azione sui batteri del tratto digerente, e sui farmaci biologici di nuova generazione come gli anticorpi bloccanti il Tumor necrosis factor (anti-TNF). È proprio l’avvento dei farmaci biologici che ha determinato un notevole passo avanti sia nella gestione della malattia che nelle sue complicanze.

Il fallimento della terapia medica e l’insorgenza di complicanze può porre l’indicazione alla terapia di tipo chirurgico (come nel caso di stenosi intestinali).

Gastroenterologia
Dr. Danilo Paduano
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