Che cos’è la Mutazione di Leiden?
La Mutazione di Leiden, definita anche Mutazione G1691A del Fattore V, è una condizione genetica che altera il processo di coagulazione e fluidità del sangue, aumentando il rischio di sviluppare trombosi venosa (trombofilia).
Il Fattore V attivato è un cofattore fondamentale per l’attivazione della protrombina (fattore II) a trombina e quindi per la formazione di fibrina e del coagulo ematico /sangue). Questa attività viene modulata dalla Proteina C coagulativa che inibisce la formazione di coaguli.
A cosa serve l’esame della Mutazione di Leiden?
L’esame serve per individuare la presenza o meno della Mutazione di Leiden e, di conseguenza, un eventuale rischio di trombofilia.
La mutazione di Leiden provoca circa il 15% degli eventi di trombosi venosa: nei soggetti eterozigoti, il rischio di sviluppare trombosi venosa è 5-10 volte superiore rispetto ai soggetti senza mutazione, mentre nei soggetti omozigoti il rischio è di circa 50 volte superiore
Sono previste norme di preparazione all’esame della Mutazione di Leiden?
Il paziente deve osservare un digiuno di almeno 3 ore prima di sottoporsi al prelievo. È inoltre obbligatorio presentare il consenso informato agli esami genetici per lo screening della trombofilia firmato.
L’esame della Mutazione di Leiden è doloroso o pericoloso?
L’esame non è pericoloso e non è doloroso, si può avvertire un leggero fastidio al momento dell’ingresso dell’ago nel braccio per il prelievo di sangue.
Come funziona l’esame della Mutazione di Leiden?
L’esame della mutazione avviene con un prelievo di sangue, in genere dalla vena del braccio.