Che cos’è la Mutazione C677T della MTHFR?
L’enzima MTHFR (Metilen-tetraidrofolato-reduttasi), con la mediazione della Vitamina B12, riduce la percentuale di omocisteina trasformandola in metionina.
È stato individuato un polimorfismo genetico che provoca una condizione di eterozigosi per la mutazione C677T della MTHFR nel 43% delle persone.
A cosa serve l’esame della Mutazione C677T della MTHFR?
L’esame serve per scoprire se si è o meno portatori della mutazione C677T dell’enzima MTHFR. Saperlo è utile perché l’enzima con tale mutazione ha un’attività ridotta del 50% e ciò provoca un innalzamento di omocisteina nel sangue. Avere valori elevati di omocisteina nel sangue è ad oggi considerato un fattore di rischio di malattie vascolari.
Inoltre, in caso di carenza alimentare di acido folico, nelle donne in gravidanza, l’enzima mutato è un fattore di rischio per difetti del tubo neurale nel nascituro.
Sono previste norme di preparazione all’esame della Mutazione C677T della MTHFR?
Il paziente deve osservare un digiuno di almeno 3 ore prima di sottoporsi al prelievo. È inoltre obbligatorio presentare il consenso informato agli esami genetici per lo screening della trombofilia firmato.
L’esame della Mutazione C677T della MTHFR è doloroso o pericoloso?
L’esame non è pericoloso e non è doloroso, si può avvertire un leggero fastidio al momento in cui viene inserito l’ago nel braccio per il prelievo di sangue.
Come funziona l’esame della Mutazione C677T della MTHFR?
L’esame della mutazione avviene con un prelievo di sangue, in genere dalla vena del braccio.