Che cos’è la Mutazione G20210A del Fattore II?
La mutazione G20210A del Fattore II è una mutazione genetica che modifica la coagulazione sanguigna e impedisce una corretta fluidità del sangue.
In particolare, riguarda il Fattore II (o protrombina) che è fondamentale nella cascata coagulativa: la sua attivazione in trombina, infatti, consente la formazione di fibrina e quindi del coagulo.
A cosa serve l’esame della Mutazione G20210A del Fattore II?
L’esame permette di individuare nel paziente la presenza o meno di tale mutazione.
Se presente, essa comporta alti valori di protrombina e quindi un maggiore rischio di trombosi. I soggetti eterozigoti per questa mutazione presentano un rischio di trombosi 3 volte più alto rispetto ai soggetti non mutati.
Come avviene l’esame della Mutazione G20210A del Fattore II?
L’esame della mutazione avviene con un prelievo di sangue, in genere dalla vena del braccio.
Sono previste norme di preparazione all’esame della Mutazione G20210A del Fattore II?
Il paziente deve osservare un digiuno di almeno 3 ore prima di sottoporsi al prelievo. È inoltre obbligatorio presentare il consenso informato agli esami genetici per lo screening della trombofilia firmato.
L’esame della Mutazione G20210A del Fattore II è doloroso o pericoloso?
L’esame non è pericoloso e non è doloroso, si può avvertire un leggero fastidio al momento dell’ingresso dell’ago nel braccio per il prelievo di sangue. Molte persone manifestano però disagio per il prelievo in sé e possono aver bisogno di distrarsi guardando altrove o chiacchierando con l’infermiere.