Che cos’è una dislipidemia?

Una dislipidemia è un’alterazione dei livelli dei lipidi e delle lipoproteine nel sangue. Può manifestarsi, per esempio, con un aumento del colesterolo LDL e/o dei trigliceridi e rappresenta uno dei principali fattori di rischio modificabili per le malattie cardiovascolari.

Ne parliamo con la dottoressa Chiara Gabbi, specialista in Medicina interna presso i centri medici Humanitas Medical Care.

Le cause della dislipidemia primaria

Le dislipidemie possono avere origini diverse e, in base alla causa, si distinguono in: primarie e secondarie. Le dislipidemie primarie sono dovute a fattori genetici: alcune varianti del DNA ereditate dai genitori influenzano il metabolismo dei lipidi e determinano livelli elevati di colesterolo e/o trigliceridi nel sangue. Le dislipidemie secondarie, invece, compaiono come conseguenza di altre condizioni o malattie, come disturbi endocrini, patologie del fegato, uso di alcuni farmaci o stili di vita non salutari.

Le cause di dislipidemie secondarie

Le dislipidemie secondarie riconoscono numerose cause, spesso legate a condizioni ormonali, malattie del fegato, dei reni, malattie metaboliche o stili di vita non salutari.

I fattori ormonali rappresentano una delle cause più frequenti. Nell’ipotiroidismo, la ridotta attività della tiroide rallenta il metabolismo dei lipidi e può determinare un aumento del colesterolo. Nelle donne, la terapia estro‑progestinica orale può favorire un incremento del colesterolo, che tende a normalizzarsi dopo la sospensione o con il passaggio a modalità di somministrazione alternative. Negli uomini sottoposti a terapia ormonale per carcinoma prostatico, è possibile osservare nel tempo lo sviluppo di una dislipidemia, talvolta associata a fegato grasso^[1].

Alcune condizioni patologiche possono favorire l’aumento del colesterolo e/o dei trigliceridi. Tra le più comuni rientrano il diabete, l’obesità, alcune malattie renali e diverse patologie del fegato. Un esempio rilevante è rappresentato dalle malattie colestatiche, in cui il flusso della bile è ridotto. La bile, prodotta dal fegato, è uno dei principali sistemi attraverso cui l’organismo elimina il colesterolo: quando il suo passaggio rallenta, il colesterolo tende ad accumularsi nel sangue, determinando ipercolesterolemia.

Anche lo stile di vita ha un ruolo determinante. Un’alimentazione ricca di grassi o di cibi ad alto indice glicemico, il consumo eccessivo di alcol, il fumo di sigaretta, sono fattori modificabili che, se corretti, possono migliorare o normalizzare il profilo lipidico.

Di fronte a un riscontro di alterazione dei lipidi nel sangue, è fondamentale rivolgersi a uno specialista per identificarne la causa e impostare un percorso adeguato.

Cause e sintomi delle dislipidemie primitive

Le dislipidemie primitive, o familiari, sono causate da alterazioni genetiche ereditate dai genitori che influenzano il metabolismo dei lipidi. Proprio perché hanno origine ereditaria, tendono a manifestarsi già in età giovanile, spesso con valori di colesterolo o trigliceridi significativamente elevati.

In alcuni casi possono comparire segni clinici caratteristici, come piccoli accumuli di grasso sulle palpebre (xantelasmi), depositi lipidici a livello dei tendini (xantomi) o la presenza dell’arco corneale, un sottile anello biancastro attorno all’iride.

Se non riconosciute e trattate precocemente, queste forme possono favorire lo sviluppo di aterosclerosi in età più giovane rispetto alla popolazione generale, aumentando il rischio di eventi cardiovascolari come infarto o ictus.

Come vengono diagnosticate le dislipidemie?

La diagnosi delle dislipidemie richiede una valutazione specialistica. Il primo passo consiste nell’analisi del quadro clinico complessivo e della storia familiare, insieme alla revisione degli esami già disponibili. È fondamentale escludere innanzitutto le possibili cause secondarie, come malattie endocrine, epatiche, renali o condizioni legate allo stile di vita.

Una volta escluse le forme secondarie, si procede a stimare la probabilità che si tratti di una dislipidemia familiare. A questo scopo si utilizzano specifici sistemi di punteggio che integrano diversi parametri del paziente, tra cui valori lipidici, segni clinici e storia familiare^[2].

Quando il sospetto di una forma familiare è elevato, può essere indicata un’indagine genetica, che consente di confermare la presenza di una variante del DNA responsabile dell’alterazione del metabolismo lipidico.

In che cosa consiste l’analisi genetica?

L’analisi genetica consiste in un semplice prelievo di sangue. Dal campione viene isolato il DNA del paziente, che viene poi studiato in laboratorio per identificare eventuali varianti genetiche responsabili della dislipidemia.

Negli ultimi anni sono state descritte centinaia di alterazioni genetiche che possono influenzare il metabolismo dei lipidi. La loro identificazione avviene attraverso tecniche di sequenziamento avanzate e l’uso di software dedicati, che permettono di analizzare in modo accurato le regioni del DNA coinvolte e di ottenere una diagnosi sempre più precisa.

Qual è la terapia delle dislipidemie familiari?

La terapia delle dislipidemie familiari dipende dal tipo di alterazione genetica identificata e dal quadro clinico del paziente. L’approccio è sempre duplice.

Da un lato si interviene sullo stile di vita, lavorando sull’alimentazione, sulla riduzione dei fattori di rischio e sulla promozione di una vita attiva. Questi interventi sono fondamentali perché contribuiscono a migliorare il metabolismo dei lipidi e a ridurre il rischio cardiovascolare complessivo.

Dall’altro lato, quando necessario, si ricorre alla terapia farmacologica. Sono disponibili diverse classi di farmaci che agiscono su meccanismi differenti: statine, acido bempedoico, ezetimibe, fibrati e terapie iniettive come gli inibitori di PCSK9. Questi trattamenti – insieme a uno stile di vita bilanciato – permettono spesso di ottenere un controllo efficace dei livelli lipidici.

Ci sono altri esami che chi riceve una diagnosi di dislipidemia genetica dovrà fare?

Quando viene posta diagnosi di dislipidemia genetica, è importante completare la valutazione con alcuni esami aggiuntivi. Il primo passo consiste nello studio dei familiari di primo grado – figli, genitori e fratelli – per identificare eventuali altre persone con dislipidemia all’interno della famiglia. Questo permette sia di riconoscere precocemente chi è a rischio, sia di impostare un percorso di prevenzione adeguato.

Le persone che risultano positive vengono poi sottoposte ad accertamenti mirati per valutare se la dislipidemia abbia già determinato segni di aterosclerosi o danni vascolari. Ad esempio, tra gli esami più utilizzati vi è il Doppler dei tronchi sovra‑aortici, che consente di studiare lo stato delle arterie e individuare eventuali placche o restringimenti.

La gestione delle dislipidemie genetiche richiede sempre un approccio personalizzato. Ogni paziente porta con sé una storia clinica unica, un diverso patrimonio genetico, abitudini alimentari e di vita proprie, oltre a vissuti emotivi specifici legati alla diagnosi. Per questo è fondamentale costruire insieme al paziente un percorso terapeutico che tenga conto di tutti questi aspetti e lo accompagni verso un reale benessere fisico, psicologico e sociale: la salute^[3].