La Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) è una malattia genetica che si manifesta con la formazione di polipi multipli (da 100 a 1000) nel colon e con la contemporanea comparsa di lesioni benigne e maligne anche in altri organi. Si tratta di una condizione cosiddetta “precancerosa”, con una latenza di circa quindici anni, ugualmente distribuita nei due sessi.

Ne parliamo con il dottor Carlo Rossetti, aiuto di Chirurgia Generale in Humanitas.

Da che cosa dipende questa malattia?

La responsabilità di questa patologia è attribuita alle mutazioni a carico del gene APC (situato sul braccio lungo del cromosoma 5).

“Nonostante la malattia sia dovuta a un difetto genetico, in circa il 20% dei pazienti la storia familiare non è precisata a causa della difficoltà di raccogliere informazioni esatte relative a tutti i membri della famiglia. In alcuni casi essa può essere il risultato di mutazioni spontanee, le cosiddette ‘prime mutazioni’”, spiega il dottor Rossetti.

Come si manifesta la FAP?

“La patologia prevede la presenza di adenomi (di varia dimensione e aspetto morfologico) in numero superiore a 100 (principalmente collocati nel colon sinistro), ma attualmente vengono identificati come individui FAP anche coloro che all’esame endoscopico (colonscopia) presentano un numero inferiore, ma con evidente familiarità”, afferma il dottore.

“Inizialmente tali lesioni sono benigne, ma col tempo possono degenerare. Spesso la comparsa di sintomi è il segnale dell’avvenuta trasformazione maligna: il 65% dei pazienti sintomatici ha già sviluppato un carcinoma e oltre il 45% può presentare malignità multifocale, cioè più polipi in più sedi”, precisa il dottor Rossetti.

Oggigiorno è possibile diagnosticare il difetto genetico in fase iniziale della malattia, cioè quando i polipi non sono ancora presenti, per mezzo di un semplice prelievo di sangue venoso.

La malattia può manifestare altre patologie a carico di altri organi?

“Sì, tale malattia può manifestarsi in altre forme, interessando più organi diversi”, afferma il dottore.

Le principali patologie sono:

  •    Polipi dell’apparato digerente superiore, presenti nello stomaco e nel duodeno. La trasformazione in un tumore maligno di questi adenomi è frequente (soprattutto nel duodeno) e per questo motivo è importante sottoporsi a periodici controlli endoscopici mediante l’esofago-gastro-duodenoscopia.
  •    Cisti epidermoidi, presenti a livello del derma, della bocca, degli arti, del volto, del cuoio capelluto, specie in persone giovani.
  •    Lesioni ossee e anomalie dentarie. Le lesioni ossee benigne (osteomi) possono insorgere in qualsiasi parte dello scheletro anche se prediligono le ossa del cranio. Le anomalie dentarie sono rappresentate da denti soprannumerari e/o inclusi.
  •    Anomalie retiniche. Sono macchioline, in numero superiore a tre, a carico di uno o entrambi gli occhi e vengono identificate mediante una visita oculistica del fondo dell’occhio.
  •    Fibromatosi intraddominale e desmoidi. Sono lesioni benigne che possono interessare particolari tessuti siti nella cavità addominale, ma col tempo, aumentando di volume, possono causare occlusione intestinale, dolore, compressione dei vasi e degli ureteri. Colpiscono prevalentemente il sesso femminile, in età fertile, specie in seguito ad interventi chirurgici addominali.
  •    Tumori del Sistema Nervoso Centrale. Sono rari, compaiono già in età pediatrica, prima ancora che si manifesti la poliposi del colon (Sindrome di Turcot).
  •    Tumori benigni e maligni della tiroide. Sono rari e riguardano soprattutto il sesso femminile.
  •   Altri tumori endocrini. Sono manifestazioni rare, molto spesso benigne, e colpiscono i surreni, l’ipofisi, le paratiroidi e il pancreas.